[ad_1]
\n<\/p>\n
A kisfi\u00fa betegs\u00e9g\u00e9t egy \u00e9vvel kor\u00e1bban diagnosztiz\u00e1lt\u00e1k – olvashat\u00f3 az Annals of Internal Medicine belgy\u00f3gy\u00e1szati szaklapban.<\/p>\n
Annyira ritka a k\u00f3r, hogy nem tudjuk, h\u00e1nyan szenvednek t\u0151le, egymilli\u00f3 sz\u00fclet\u00e9sb\u0151l tal\u00e1n egy bab\u00e1t \u00e9rint – mondta Emmanuel Flamand-Roze, a gyerek egyik orvosa, p\u00e1rizsi Piti\u00e9-Salpetriere k\u00f3rh\u00e1z munkat\u00e1rsa, a cikk szerz\u0151je.<\/p>\n
Az akaratlan, c\u00e9ltalan mozg\u00e1sokkal \u00e9s f\u00e1jdalmas izomg\u00f6rcs\u00f6kkel j\u00e1r\u00f3 diszkin\u00e9zia ellen jelenleg nincs orvoss\u00e1g.<\/p>\n
A kisfi\u00fa nem tudott se ker\u00e9kp\u00e1rral, se gyalog iskol\u00e1ba j\u00e1rni, b\u00e1rmikor j\u00f6hetett egy roham, amikor l\u00e1ba, karja, arca r\u00e1ngat\u00f3zni kezdett – tette hozz\u00e1.<\/p>\n
A gyereknek k\u00e1v\u00e9t \u00edrtak fel a t\u00fcnetekre. M\u00e1r \u00e9vek \u00f3ta \u00edgy tesznek, mivel m\u00e1s p\u00e1ciensek azt mondt\u00e1k, nagyon hat\u00e1sos az izomr\u00e1ng\u00e1s ellen – magyar\u00e1zta az orvos.<\/p>\n
A madagaszk\u00e1ri sz\u00e1rmaz\u00e1s\u00fa sz\u00fcl\u0151k nem voltak meglepve, a kutat\u00f3k szerint ugyanis ott m\u00e1s bajokra is fogyasztanak k\u00e1v\u00e9t.<\/p>\n
A kezel\u00e9s idej\u00e9n a kisfi\u00fa reggel \u00e9s este ivott egy-egy cs\u00e9sze eszpressz\u00f3t, ami gyorsan hatott, szinte azonnal megsz\u00fcntette az akaratlan izommozg\u00e1sokat, hat\u00e1sa h\u00e9t \u00f3r\u00e1n \u00e1t tartott.<\/p>\n
P\u00e1r h\u00e9t ut\u00e1n azonban a sz\u00fcl\u0151k \u00fajra orvoshoz mentek, mert egyszer csak visszat\u00e9rtek a t\u00fcnetek. N\u00e9gy nap kellett, hogy \u00e9szrevegy\u00e9k, hol hib\u00e1ztak: v\u00e9letlen\u00fcl koffeinmentes k\u00e1v\u00e9kapszul\u00e1kat v\u00e1s\u00e1roltak, a gyerek ezut\u00e1n \u00fajra izomg\u00f6rcs\u00f6kt\u0151l szenvedett. Amint \u00fajra koffeines eszpressz\u00f3t itattak vele, a t\u00fcnetek megsz\u0171ntek.<\/p>\n
Flamand-Roze szerint az eset „egyike azoknak a hihetetlen szerencs\u00e9s v\u00e9letleneknek, amelyek \u00fajra \u00e9s \u00fajra megesnek az orvostudom\u00e1ny t\u00f6rt\u00e9net\u00e9ben” \u00e9s el\u0151seg\u00edtik a tudom\u00e1nyos fejl\u0151d\u00e9st.<\/p>\n
A sz\u00fcl\u0151k tudtukon k\u00edv\u00fcl \u00fagynevezett kett\u0151s vak tesztet v\u00e9geztek el. Ez azt jelenti, hogy se a teszt vezet\u0151je, se az alanya nem tudta, hogy a pr\u00f3ba alatt mikor alkalmazt\u00e1k az orvoss\u00e1got \u00e9s mikor a hat\u00f3anyag n\u00e9lk\u00fcli, de k\u00fclsej\u00e9ben a gy\u00f3gyszerrel megegyez\u0151, \u00fagynevezett placeb\u00f3t.<\/p>\n
Azzal, hogy egyszer v\u00e9letlen\u00fcl koffeinmentes kapszul\u00e1t v\u00e1s\u00e1roltak, bebizony\u00edtott\u00e1k a szer hat\u00e1soss\u00e1g\u00e1t a diszkin\u00e9zia azon fajt\u00e1ja ellen, amelyet az ADCY5 elnevez\u00e9s\u0171 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja okoz.<\/p>\n
A g\u00e9n norm\u00e1lis esetben egy olyan enzim el\u0151\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1ban vesz r\u00e9szt, amelyik az izom\u00f6sszeh\u00faz\u00f3d\u00e1sok ir\u00e1ny\u00edt\u00e1s\u00e1t seg\u00edti. A g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja azonban ezt megakad\u00e1lyozza, viszont a koffein \u00e1t tudja venni a szerep\u00e9t.<\/p>\n
Mivel a k\u00f3r rendk\u00edv\u00fcl ritk\u00e1n fordul el\u0151, neh\u00e9z elegend\u0151 sz\u00e1m\u00fa r\u00e9sztvev\u0151t tal\u00e1lni a gy\u00f3gyszertesztekhez, nem besz\u00e9lve arr\u00f3l az etikai probl\u00e9m\u00e1r\u00f3l, hogy a tesztekben r\u00e9szt vev\u0151, placeb\u00f3t kap\u00f3 betegek szenvedn\u00e9nek a pr\u00f3ba idej\u00e9n is.<\/p>\n<\/div>\n